一位經血液和組織樣本檢測為霍奇金淋巴瘤(結節硬化性)的26歲女性患者,檢測內容為對165個基因編碼區進行高通量測序,檢測後發現,ALK、EGFR和XRCC1為突變豐度高的三個基因靶點。
針對突變靶點進行潛在獲益靶向藥物用藥篩選,其中克唑替尼(Crizontinib)、色瑞替尼(Ceritinib)和阿勒替尼(Alectinib)三種針對非小細胞肺癌適應症的FDA獲批針對ALK位點突變的靶向藥,由於該病例中患者腫瘤突變位點也主要涉及ALK突變,因此這三類靶藥可作為潛在治療藥物。
此外,檢測也對潛在負相關靶向藥物進行了用藥提示,針對EGFR突變的靶向藥物Osimertinib(也是針對非小細胞肺癌)進行分析後,發現該樣本對EGFR-TKIs的藥物敏感度很低。因此,雖然Osimertinib針對EGFR在非小細胞肺癌中的突變有效單對於霍奇金淋巴瘤不敏感。
綜上,出具的化療藥物用藥指導中對10類現階段靶向藥物的用藥風險進行評估:
藥物
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毒副作用風險預測
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嘧啶類
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風險可能較低
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鉑類
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風險可能較高
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嘌呤類
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風險可能較低
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蒽環類
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風險可能較高
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紫衫類
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風險可能較高
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環磷酰胺
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風險可能較低
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吉西他濱
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風險可能較高
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伊立替康
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風險可能較低
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亞葉酸
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風險可能較低
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甲氨蝶呤
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風險可能居中
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